División Genómica
Desde la División Genómica, ofrecemos un amplio catálogo de estudios especializados para acompañar el diagnóstico clínico y la toma de decisiones médicas.
Cáncer Hereditario
- Panel síndrome cáncer hereditario – Básico
- Panel síndrome cáncer hereditario – Ampliado
- Análisis bioinformático ( panel alto riesgo)
- Análisis bioinformático a panel ampliado
Genética General
- ADN mitocondrial (NGS)
- Microarray cromosómico
- Estudio microbioma intestinal
- Atrofia Muscular Espinal (GEN SMN1 – SMN2) MLPA
Genética Prenatal
- Test prenatal no invasivo (NIPT) – Básico
- Test prenatal no invasivo (NIPT) – Ampliado
- Test no invasivo en gesta detenida
Rewell
- Rewell microbioma
- Rewell genetico
- Rewell microbioma + genetico perfil completo
Genética Reproductiva
- Panel de enfermedades recesivas (NGS)
- Panel de enfermedades recesivas pareja (NGS)
Bioinformática
- Análisis bioinformático dirigido (exoma completo)
- Análisis bioinformático (visión)
diagnóstico clínico por exoma
- Exoma completo (NGS)
- Exoma completo en trio (NGS)
Oncohematología
- Panel mieloide NGS
- Oncohematología
Estudios Genómicos detallados
Microarray Cromosómico
¿Qué es?
Es una técnica de laboratorio que analiza el ADN para detectar cambios muy pequeños, llamados "variaciones en el número de copias" (CNVs). Estos cambios pueden ser microdeleciones (cuando falta un pequeño fragmento de ADN) o microduplicaciones (cuando hay un fragmento de ADN extra)
¿Para qué sirve?
Se utiliza como herramienta de diagnóstico para pacientes con:
Es una técnica de laboratorio que analiza el ADN para detectar cambios muy pequeños, llamados "variaciones en el número de copias" (CNVs). Estos cambios pueden ser microdeleciones (cuando falta un pequeño fragmento de ADN) o microduplicaciones (cuando hay un fragmento de ADN extra)
¿Para qué sirve?
Se utiliza como herramienta de diagnóstico para pacientes con:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
- Trastorno del espectro autista.
- Múltiples anomalías congénitas. Es más sensible que el cariotipo convencional y puede encontrar cambios que este último no detecta.
Requisitos de muestra
- 5 ml de sangre entera con EDTA.
- Paciente con 4 horas de ayuno.
Tiempo de entrega
- 60 días
Panel Mieloide
¿Qué es?
Es un análisis de laboratorio que usa tecnología de secuenciación de última generación (NGS) para buscar cambios en el ADN y ARN relacionados con enfermedades de la sangre como leucemia y otros trastornos mieloides. El estudio analiza 30 genes y más de 119 fusiones de ARN en una sola muestra.
Es un análisis de laboratorio que usa tecnología de secuenciación de última generación (NGS) para buscar cambios en el ADN y ARN relacionados con enfermedades de la sangre como leucemia y otros trastornos mieloides. El estudio analiza 30 genes y más de 119 fusiones de ARN en una sola muestra.
¿Para qué sirve?
Este panel ayuda a los médicos a:
Este panel ayuda a los médicos a:
- Diagnosticar enfermedades oncohematológicas.
- Entender mejor la enfermedad de un paciente para decidir el mejor tratamiento
- Identificar terapias personalizadas basadas en el perfil genético de cada persona
Requisitos de muestra
- 10 ml de sangre entera o médula ósea.
- La muestra debe ser solicitada al laboratorio.
Tiempo de entrega
- 23 días hábiles
Estudio Rewell
¿Qué es?
Es un estudio completo que analiza tu microbiota intestinal y genética sanguínea
Es un estudio completo que analiza tu microbiota intestinal y genética sanguínea
¿Para qué sirve?
- Conoce tu ADN: El test de ADN te da información valiosa sobre tu historia, rasgos físicos y posibles riesgos de salud.
- Entiende tu intestino: La muestra de tu microbiota intestinal te ayuda a saber cómo tu cuerpo responde a lo que comes y a tus hábitos diarios.
- Combate el dolor abdominal: La composición de tu microbiota intestinal es clave para la salud de tu intestino y para aliviar molestias.
- Ayuda a seleccionar las distintas opciones de alimentos, tal de detectar aquello que nos generan alteraciones digestivas
Tipos de estudios disponibles y requisitos de muestra
Rewell Microbioma
- ¿Qué es?: Es un test que lee el ADN de las bacterias en tu intestino.
- Para qué sirve: Te da indicadores sobre tu sistema inmune y cómo tu intestino reacciona a tu dieta y hábitos.
- Requisitos de muestra: Necesitas una muestra de tu microbioma intestinal (Muestra fecal).
- Tiempo de entrega: 40 días hábiles.
Rewell Genético
- ¿Qué es?: Un test de sangre que te da información sobre tu ancestralidad, tus rasgos físicos y posibles riesgos de salud.
- Para qué sirve: Te ayuda a entender tu cuerpo a nivel genético para una prevención temprana.
- Requisitos de muestra: Necesitas una muestra de ADN (Muestra de sangre)
- Tiempo de entrega: 40 días hábiles.
Rewell Perfil Completo
- ¿Qué es?: La opción más completa, que combina ambos estudios
- Para qué sirve: Te da una visión integral de tu salud, uniendo la información de tu genética y de tu microbiota intestinal.
- Requisitos de muestra: Necesitas una muestra de ADN y otra de microbioma intestinal (material biologico).
- Tiempo de entrega: 40 días hábiles.
Panel de Cáncer Hereditario
¿Qué es?
Es un estudio que utiliza una técnica avanzada llamada Secuenciación Masiva (NGS) para detectar mutaciones genéticas que pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer a una edad temprana. Este panel busca cambios en genes asociados con el Síndrome de Cáncer Hereditario (SCH), una condición que puede transmitirse en las familias.
Es un estudio que utiliza una técnica avanzada llamada Secuenciación Masiva (NGS) para detectar mutaciones genéticas que pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer a una edad temprana. Este panel busca cambios en genes asociados con el Síndrome de Cáncer Hereditario (SCH), una condición que puede transmitirse en las familias.
¿Para qué sirve?
- Sirve para identificar si una persona tiene un riesgo genético elevado de desarrollar cáncer. Esto permite que el médico y el paciente tomen medidas de prevención o monitoreo personalizadas. El panel cubre genes relacionados con varios tipos de cáncer, como el de mama, ovario, colorrectal, de páncreas, gástrico, uterino, de próstata y melanoma familiar.
Requisitos de muestra
- Sangre entera con EDTA
Tiempo de entrega
- 45 días
Test Prenatal No Invasivo (NIPT)
¿Qué es?
Es un estudio de ADN no invasivo y muy confiable que se realiza a partir de una pequeña muestra de sangre de la persona embarazada. Sirve para detectar anomalías cromosómicas comunes y, de forma opcional, conocer el sexo del bebé. Se puede realizar a partir de la novena semana de embarazo.
Es un estudio de ADN no invasivo y muy confiable que se realiza a partir de una pequeña muestra de sangre de la persona embarazada. Sirve para detectar anomalías cromosómicas comunes y, de forma opcional, conocer el sexo del bebé. Se puede realizar a partir de la novena semana de embarazo.
¿Para qué sirve?
El NIPT se utiliza para identificar el riesgo de que el bebé tenga ciertas condiciones genéticas, como
El NIPT se utiliza para identificar el riesgo de que el bebé tenga ciertas condiciones genéticas, como
- Trisomías: Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13).
- Aneuploidías en cromosomas sexuales: Síndrome de Turner (monosomía de X), Síndrome de Triple X, Síndrome de Klinefelter y Síndrome de Jacobs.
- Microdeleciones y/o Microduplicaciones: Cambios genéticos más pequeños asociados a síndromes específicos como el de DiGeorge.
Requisitos de muestra
- Una simple muestra de sangre de la madre.
- Se puede realizar a partir de las 9 semanas de embarazo
- No presenta ningún riesgo para la mamá ni para el bebé.
Tiempo de entrega
- Entre 6 y 10 días hábiles después de la toma de muestra
Estudio de Microbioma
¿Qué es?
Es un análisis para explorar los microorganismos (principalmente bacterias) que viven en tu intestino. Estos microorganismos, en su conjunto, son conocidos como el microbioma y son fundamentales para tu salud, influyendo en la nutrición, el sistema inmune, el rendimiento físico e incluso tus emociones.
Es un análisis para explorar los microorganismos (principalmente bacterias) que viven en tu intestino. Estos microorganismos, en su conjunto, son conocidos como el microbioma y son fundamentales para tu salud, influyendo en la nutrición, el sistema inmune, el rendimiento físico e incluso tus emociones.
¿Para qué sirve?
- Este estudio ayuda a entender la composición de tu microbioma intestinal y si presenta desbalances. La información obtenida es útil para que, junto a un profesional de la salud, puedas tomar decisiones informadas sobre tu dieta, hábitos y estilo de vida con el objetivo de mejorar tu salud en general.
Requisitos de muestra
- Una muestra de materia fecal, la cual debe ser recolectada en un kit especial proporcionado por nuestro laboratorio.
- La muestra es estable por 30 días a temperatura ambiente (15 - 30°C), pero se recomienda enviarla dentro de los 7 días de haberla tomado.
Tiempo de entrega
- 40 días
Exoma Completo
¿Qué es?
Es un estudio que utiliza una técnica llamada Secuenciación Masiva (NGS) para analizar todas las regiones del ADN que contienen las instrucciones para crear proteínas. Estas regiones, llamadas exones, representan el 1% o 2% de todo el genoma, pero en ellas se encuentran más del 85% de los cambios genéticos conocidos que causan enfermedades.
Es un estudio que utiliza una técnica llamada Secuenciación Masiva (NGS) para analizar todas las regiones del ADN que contienen las instrucciones para crear proteínas. Estas regiones, llamadas exones, representan el 1% o 2% de todo el genoma, pero en ellas se encuentran más del 85% de los cambios genéticos conocidos que causan enfermedades.
¿Para qué sirve?
- Este estudio es muy útil para encontrar cambios genéticos relevantes en pacientes con enfermedades poco comunes. Permite analizar todos los genes a la vez, lo que aumenta las posibilidades de encontrar una causa genética, especialmente en casos con síntomas poco claros o que pueden ser causados por varios genes. También ayuda a buscar mutaciones en el genoma mitocondrial.
Requisitos de muestra
- Sangre entera con EDTA.
- Para que el análisis sea exitoso, es fundamental que el formulario web de solicitud se complete con información clínica detallada del paciente.
Tiempo de entrega
- 30 dias habiles
Para consultas sobre estudios genéticos que no se encuentren publicados en la página, podés comunicarte con nosotros con tu orden medica a través de los siguientes medios: genomica@rapela.com.ar
.